Prenatalny Rollercoaster

„Ciąża to stan błogosławiony”. Tylko nieświadomy mężczyzna mógł wymyślić taki slogan! Prawdziwym „darem niebios” są narodziny zdrowego dziecka. Ale sama ciąża? Do niej zdecydowanie bardziej pasują słowa wypowiedziane przez innego mężczyznę, W. Churchilla… O krwi, pocie i łzach… Rozumieją mnie szczególnie te z Was, które właśnie oczekują na wyniki badań prenatalnych.

Nerwowy pierwszy trymestr
Jestem w 18 tc. Dopiero od czterech dni patrzę w przyszłość z nadzieją. Do tej pory moja ciąża była naznaczona niepewnością i strachem. Takich odczuć nie da się uniknąć w momencie, w którym ciąża jest wynikiem wielomiesięcznych (a czasem wieloletnich starań) lub w którym zna się smak niepowodzenia oraz poczucie totalnej straty wywołane poronieniem.

Przez pierwsze trzy miesiące ciąża była naszą tajemnicą (moją i męża). Nie powiedzieliśmy o niej nawet najbliższym. Między sobą również niewiele na jej temat rozmawialiśmy. Nie chcieliśmy robić sobie nadziei. Setki razy otwierałam internetowe serwisy z „księgami imion”, aby wybrać coś dla mojej „fasolki” i setki razy zamykałam je po chwili, karcąc się, że to jeszcze nie czas, że może się nam nie udać…

Test zintegrowany – co to?
Po upływie pierwszego trymestru nieco odetchnęłam – uznałam, że najbardziej „ryzykowny czas” mamy za sobą. Na jednej z wizyt mój ginekolog zaproponował, żebym przeprowadziła test zintegrowany według standardu Fetal Medicine Foundation w Londynie. Koszt takiego badania, wraz z wizytą prywatną u lekarza i USG, miał wynieść 400 złotych. Nie wahałam się ani chwili.

Wspomniany test ma na celu określenie ryzyka wystąpienia u dziecka wad genetycznych (zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau). Na czym on dokładnie polega? W okresie między 11 a 14 tygodniem ciąży (dokładnie 13 tydzień 6 dzień ciąży) wykonuje się u kobiety badanie USG płodu, następnie pobiera się jej krew żylną by oznaczyć w niej białko ciążowe A (PAPP-A) i wolną jednostkę beta gonadotropiny kosmówkowej (fbhCG). Na specjalną kartę lekarz nanosi wyniki tych dwóch badań, określając prawdopodobieństwo(!) z jakim dziecko może urodzić się obciążone wadami genetycznymi.
Do wspomnianego testu podeszłam bez stresu – w końcu USG wyszło prawidłowo, nie przekroczyłam 30 roku życia, w rodzinie nie miałam przypadków chorób genetycznych. Zrobiłam USG i specjalistyczne badanie krwi, a w oczekiwaniu na wyniki pojechałam na wakacje.

Jak rozumieć „prawdopodobieństwo”?
W połowie wyjazdu, kiedy właśnie siedzieliśmy z mężem w kawiarni z widokiem na czeskie Karkonosze, zadzwonił mój lekarz. Czułam, że to zły znak… Swoją rozmowę zaczął od słów: „Niestety, nie mam dla Pani dobrych wieści…”. Okazało się, że moje wyniki badań wskazują na podwyższone ryzyko choroby Downa u dziecka (1:152). Podczas gdy wartość graniczna wynosi 1:300. Poniżej 1:300 nie jest dobrze… Świat po raz kolejny rozpadł mi się na kawałki.
W tamtej chwili niewiele zrozumiałam ze słów lekarza. Byłam roztrzęsiona. Po powrocie do kraju umówiłam się na spotkanie z ginekologiem.

Dopiero wtedy zrozumiałam, czym tak naprawdę jest mój wynik. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa w przypadku mojego dziecka wynosiło 1:152, co w praktyce oznaczało, że u 152 kobiet ciężarnych z takim samym wynikiem testu jak mój, 151 dzieci urodzi się zdrowych, a jedno będzie obciążone zespołem Downa. Możecie to sobie nawet rozrysować na… karteczkach – o tym sposobie przeczytałam w sieci. Na 151 żółtych, małych karteczkach napisałam „zdrowe”, na jednej „chore”. Pomieszałam je i położyłam na blacie kuchennym. Losowałam 3 razy i nigdy nie trafiłam na „chorą karteczkę”.
Chociaż mój mąż, głos rozsądku w naszym związku, również przekonywał mnie, że to nikłe ryzyko, ja byłam załamana. Chciałam wiedzieć na pewno, a nie przez kolejne miesiące ciąży żyć w niepewności.

Złe wyniki PAPP-A i co dalej?
Od lekarza dowiedziałam się, że mam dwie drogi, aby uzyskać wyniki pewniejsze niż samo wyliczenie prawdopodobieństwa choroby:
– wykonanie testu nieinwazyjnego (bezbolesny test z krwi żylnej matki, bez ryzyka dla zdrowia płodu; to badanie jest obarczone niewielkim ryzykiem błędu; ma bardzo wysoką cenę),
– wykonanie badania inwazyjnego (biopsja kosmówki czy amniopunkcja, polegająca na nakłuciu igłą jamy owodni czyli „przebiciu się” przez brzuch matki; w bardzo rzadkich przypadkach może skutkować poronieniem; to badanie daje 100% pewność co do choroby dziecka; może być finansowane przez NFZ).
Gdyby amniopunkcja potwierdziła wystąpienie zespołu Downa u dziecka, polskie prawo (wciąż, choć nie wiadomo jak długo jeszcze) zezwala kobiecie na usunięcie ciąży.
Tak jak Bridget Jones w trzeciej części jej przygód (swoją drogą polecam ten film na odstresowanie się), ja też przeraziłam się amniopunkcji.

Dlatego właśnie podjęliśmy decyzję o wykonaniu testu nieinwazyjnego.
Spośród różnych alternatyw, które są dostępne rynku, sięgnęliśmy po test Harmony (mogliśmy równie dobrze skorzystać np. z testu Nifty czy MaterniT Genome). Ich cena jest podobna, waha się w granicach 2600-3000 złotych. Różnice polegają głównie na metodologii badań. Z tego co czytałam, mają podobną czułość. Każde z nich opiera się na wyizolowaniu z krwi matki DNA jej dziecka i przebadaniu go pod kątem różnych trisomii (obecność dodatkowego chromosomu, powodującego np. zespół Downa – w tym przypadku mówimy o trisomii 21, bo przy 21 parze chromosomów, występuje dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment).
Więcej na temat tych badań możecie przeczytać na: http://www.prenatalnamedycyna.pl/ i http://badaniaprenatalne.pl/test-nifty-czy-harmony-ktory-wybrac/. Przed podjęciem ostatecznej decyzji warto się skonsultować ze swoim ginekologiem.

Test Harmony
Żeby wykonać test Harmony zadzwoniłam do przedstawiciela laboratorium diagnostycznego (poleconego przez ginekologa), które ma podpisaną umowę z amerykańską firmą Ariosa Diagnostics – ta firma opracowała i finalnie wykonuje test. Musicie wiedzieć, że tego testu nie można wykonać w dowolnym laboratorium.
Umówiłam się na konkretny dzień, w którym zostanie pobrana ode mnie krew (w laboratorium, w moim mieście). Samo badanie wyglądało podobnie jak przy zwykłej morfologii, z tą różnicą, że nie musiałam być na czczo i pobrano ode mnie dwie próbki krwi. Uprzednio przeprowadzono również wywiad dotyczący mojej ciąży (dlatego warto zabrać ze sobą kartę ciąży).

Próbki z krwią zostały dokładnie opisane i zapakowane w specjalne pudełko. Razem z moim „wywiadem” zostały wysłane najbliższym kurierem do… Kalifornii! Właśnie tam mieści się siedziba Ariosa Diagnostics, która bada DNA dziecka.
Poinformowano mnie, że na swoje wyniki będę musiała czekać od 9 do 14 dni roboczych (bez weekendów). Dodatkowo zaznaczono, że nie zawsze za pierwszym razem udaje się uzyskać wyniki za pierwszym „pobraniem” krwi…
Na tej stronie możecie przeczytać więcej o teście Harmony: http://www.diag.pl/Artykul.10+M5a366e88ed3.0.html

Czekać i nie zwariować
Po wykonanym teście, normalnie kontynuowałam pracę. Mąż zaproponował, żebym wzięła urlop lub poszła na L4. Nie chciałam. Uznałam, że dopóki zdrowie mi pozwala będę chodzić do biura, żeby mieć kontakt z ludźmi i klientami. W domu nie przetrwałabym tych „od 9 do 14 dni roboczych” oczekiwania na wyniki. Wieczory i weekendy bywały trudne. Buszowałam po forach internetowych w poszukiwaniu informacji o zespole Downa. Źle spałam. Często w nocy łapałam za komórkę, chowałam się pod kołdrą i pożerałam internetowe historie na temat trisomii. Po raz pierwszy w ciąży schudłam ze stresu.
W tym czasie zdecydowanie polecam Wam… nie czytać. Nie dołować się. Dziewczyny, jeśli macie siły wychodźcie na spacery, zapiszcie się na basen, umawiajcie się ze znajomymi, pracujcie, chodźcie do kina na komedie romantyczne. Nie pogłębiajcie swoich lęków przeglądając fora. Cierpliwie czekajcie na wyniki.

Poniedziałkowa radość
Dokładnie po 10 dniach roboczych otrzymałam telefon od nieznajomego numeru. Dzwonił przedstawiciel laboratorium z informacją, że są już moje wyniki. Chyba jeszcze nigdy nie miałam tak „miękkich nóg”, nawet przy obronie pracy magisterskiej. Moje wyniki były włożone do białej, zaklejonej koperty A4. W środku znajdowała się kartka z wynikami dotyczącymi trisomii 21, trisomii 18, trisomii 13. Wszędzie widniała adnotacja „niskie ryzyko”. Wielki kamień spadł mi z serca. Moje wyniki były poszerzone o analizę chromosomu X i Y, z której wynikało, że na 99% urodzi nam się córeczka (co wcześniej przewidywał mój ginekolog).
Sądziłam, że będziemy z mężem świętować nasz „sukces” uroczystą kolacją. Ale po wszystkim, byliśmy w stanie tylko wrócić do mieszkania i zrobić sobie po… kanapce. Nerwy odpuściły i dopiero wtedy poczuliśmy jak bardzo byliśmy zestresowani i wykończeni oczekiwaniem na wyniki.

Dylematy, dylematy
Część dziewczyn zarzeka się, że nigdy nie będzie robić badań prenatalnych. Od testu zintegrowanego zaczynając, na testach inwazyjnych kończąc. Wychodzą z założenia, że religia lub etyka i tak nie pozwoliłyby im usunąć chorego dziecka, więc po co im wiedzieć?
Wiele kobiet podnosi argument, że test zintegrowany jest „głupotą”, burzącą spokój przyszłej matki, bo nie daje jasnych odpowiedzi, a jedynie wskazuje „prawdopodobieństwo”.
W końcu wspomniane testy nie są w stanie wykryć wszystkich wad genetycznych, a jedynie te najczęściej występujące. Zatem matka i tak nie zyskuje 100% pewności urodzenia zdrowego dziecka (zresztą, poza wadami genetycznymi istnieją przecież choroby organów wewnętrznych, których często nie da się uwidocznić na USG). I to wszystko prawda.
W końcu dla części kobiet oczekujących na dziecko, sfinansowanie badań prenatalnych jest przeszkodą nie do przeskoczenia. Szkoda, że matki w tak trudnym dla nich czasie, nie mogą liczyć na wsparcie ze strony NFZ, a na kosztowne badania muszą szukać pieniędzy u rodziny i przyjaciół.

Jestem na tak
Czy po tym wszystkim, co mnie spotkało jeszcze raz wykonałabym testy prenatalne? Tak. Pomimo całego cierpienia i zbytecznych nerwów uważam, że było warto.

W razie, gdyby miał się spełnić najczarniejszy scenariusz (złe wyniki), miałabym czas, żeby oswoić siebie i najbliższych z wizją posiadania chorego dziecka. Miałabym czas, żeby zasięgnąć porady eksperta, być może udać się do poradni lub zapisać do stowarzyszenia zrzeszającego rodziców dzieci z zespołem Downa. Miałabym możliwość zgłębić temat choroby. Mogłabym badać „fasolkę” pod kątem chorób serca (dzieci z zespołem Downa często na nie zapadają), a współczesna medycyna pozwoliłaby na przeprowadzenie operacji małego serduszka, jeszcze w czasie, gdy płód byłby w moim brzuchu… Miałabym pełną świadomość sytuacji, w której znalazła się moja rodzina.

Autorka: Coral

Na tym profilu publikujemy artykuły nadesłane przez czytelników naszego bloga.

Napisz komentarz

Adres e-mail nie będzie publikowany. Wymagane pola oznaczone są: *

CommentLuv badge