Genetyczne badanie na celiakię – o czym mówi wynik?

Genetyczne badanie na celiakię wskazuje, czy u badanej osoby obecne są haplotypy związane z celiakią – predyspozycje genetyczne do zachorowania. Obecność tych określonych genów wiąże się z możliwością zachorowania na trwałą nietolerancję glutenu (w każdym wieku). Jak zatem odczytać pozytywny i negatywny wynik badania DNA?

Genetyczne badanie na celiakię – jak wygląda i na czym polega?

Badanie DNA w kierunku celiakii ma na celu określenie, czy u danej osoby występują predyspozycje genetyczne do zachorowania. Aby to zrobić, pobiera się materiał genetyczny – najczęściej wymaz z policzka albo badanie krwi.

Żeby badanie dało jak najbardziej rzeczywisty obraz, warto zdecydować się na jego pełny zakres. Obejmuje on haplotypy DQ2.2 (DQA1*02, DQB1*02), HLA DQ2.5 (DQA1*05, DQB1*02), HLA DQ8 (DQA1*03, DQB1*03:02).

Ze wszystkich schorzeń związanych z glutenem to celiakia jest najpoważniejsza, ponieważ jest trwała (nie może minąć), a nieleczona może powodować poważne powikłania (związane z degradacją kosmków jelitowych). Należą do nich np. depresja, niepłodność, osteoporoza (także u dziecka) czy nawet rak.

Wynik negatywny – brak haplotypów związanych z celiakią

Jeśli u badanej osoby nie zostaną wykryte żadne z wymienionych haplotypów, celiakię można praktycznie wykluczyć. Brak predyspozycji genetycznych do zachorowania oznacza więc, że celiakia nie występuje teraz i nie wystąpi w przyszłości.

Jeśli mimo wszystko obecne są objawy podobne do typowych symptomów celiakii (przede wszystkim problemy gastryczne), w porozumieniu z lekarzem warto wykonać diagnostykę w kierunku m.in. nadwrażliwości na gluten czy alergii na pszenicę.

Wynik pozytywny – obecny przynajmniej jeden haplotyp związany z celiakią

Jeśli w badaniu DNA obecność jakichkolwiek genów związanych z celiakią zostanie potwierdzona, potwierdzone zostają genetyczne predyspozycje do wystąpienia choroby. Niezbędna jest więc dalsza diagnostyka, która pozwoli sprawdzić, czy celiakia jest w danym momencie aktywna.

[fot. zdjęcie z archiwum prywatnego]

Chodzi przede wszystkim badania krwi, a czasami również biopsję jelita. Badania krwi obejmują całkowity poziom IgA i przeciwciał tTG oraz EMA i ewentualnie anty-DGP w klasie IgA. Przy niedoborze całkowitego IgA przeciwciała powtarza się w klasie IgG, ale niedobór całkowitego IgA jest sporadyczny. Jeśli dodatkowe badania potwierdzą celiakię, konieczne jest przejście na dietę bezglutenową (pod okiem dietetyka), która musi trwać do końca życia.

Warto zdawać sobie sprawę, że sama obecność genów nie oznacza jeszcze obecności choroby – celiakia może jednak uaktywnić się w przyszłości, dlatego wynik testu DNA to cenna wiedza na całe życie. W takiej sytuacji warto kontrolować poziom całkowitego IgA i przeciwciał, wykonując badania krwi najlepiej co roku.

Autor: www.testDNA.pl

Przepisy na dania bezglutenowe: dietologia.com.pl

Pracująca mama 2 dzieci: 5-letniej Emilki i rocznego Roberta ;)

Napisz komentarz

Adres e-mail nie będzie publikowany. Wymagane pola oznaczone są: *

 

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.